AR 肝から胆汁への銅排泄の障害とセルロプラスミンへの銅輸送が障害されて色々な場所に銅が沈着した病態 Kayser-Fleischer角膜輪、白内障 Hepatic、Neurologic(Parkinsonism, gait disturbance, dysarthria)、Psychiatric(depression, psychosis) Cu↓、セルロプラスミン↓、尿酸↓(腎障害Fanconi症候群により尿酸ダダ漏れ) Cu↑、アミノ酸↑ tx:D-ペニシラミン、銅のキレート剤
内分泌 Uworld Neurology
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